المتغيرات الجينية MTHFR شائعة. هذا ما تحتاج إلى معرفته

بدلاً من اختبار متغيرات MTHFR ، يقيس الأطباء مستويات الحمض النووي الريبي ، والتي يمكن علاجها من خلال استكمال حمض الفوليك وفيتامين B12.IMAGE الائتمان: سبعينغور/iStock/gettyimages

في هذه المقالة

• المتغيرات MTHFR
• أعراض
• عوامل الخطر
• التشخيص والاختبار
• علاج
• حمل
• النظام الغذائي والمكملات
• التكهن

يوفر جين MTHFR تعليمات لصنع إنزيم يحمل نفس الاسم: methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). ويوضح Charis Eng ، MD ، دكتوراه ، كرسي معهد الطب الجيني في عيادة كليفلاند ، أن هذا الإنزيم يعمل مع فولات فيتامين ب فيتامين لتقليل مستويات الحمض الاميني في الدم عن طريق تحويله إلى حمض أميني آخر.

إعلان

مثل العديد من الجينات ، يحتوي جين MTHFR على متغيرات قد تغير الطريقة التي يعمل بها إنزيم MTHFR. هذا ، بدوره ، يمكن أن يرفع مستويات الحمض الاميني في دمك. الحمض الغازي هو حمض أميني ، عند كسره ، يتم استخدامه لإنشاء مواد أخرى لاستخدامها من قبل جسمك ، وفقًا لمكتبة الطب الوطنية الأمريكية (NLM)

فيديو اليوم

المتغيرات الجينية بشكل عام شائعة جدًا وتساعد في تحديد السمات مثل الشعر واللون. الطفرات هي تغييرات في الجينات التي تكون أقل شيوعًا ، في مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).

إعلان

نوصي

Nutritionsigns وأعراض الكثير من حمض الفوليك في bodyby jody bravermanreviewdnutritionvitamin B12 و Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg من B12 جرعة خطرة؟

ما هي متغيرات MTHFR؟

يسمى متغير MTHFR الأكثر شيوعًا C677T ، وفقًا لمقال يوليو 2015 في The Journal ‌ Circulation ‌.

يعتبر الأشخاص الذين لديهم نسختان من متغير C677T (واحد من كل والد) “متماثل الزيجوت” للبديل ؛ أولئك الذين لديهم نسخة واحدة “غير متجانسة”.

إعلان

يقول الدكتور إنج إن مجموعة فرعية من أولئك الذين يعانون من المتغير متماثل الزيجوت قد قللت من نشاط الإنزيم ومستويات هوموسيستين أعلى. وتضيف أن الأشخاص الذين يعانون من الشكل غير المتجانس (أي نسخة واحدة فقط) لديهم مستويات طبيعية للجانبين وليس لديهم أي مرض.

متغير شائع آخر من MTHFR هو A1298C. قد يكون للأشخاص الذين لديهم متغيرات معينة أيضًا وظائف إنزيم مما يسمح بتراكم الحمض الاميني.

إعلان

نوصي

Nutritionsigns وأعراض الكثير من حمض الفوليك في bodyby jody bravermanreviewdnutritionvitamin B12 و Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 mcg من B12 جرعة خطرة؟

في حين ترتبط متغيرات MTHFR بمضاعفات الحمل وعيوب الخلالة الأنبوبية العصبية ، توصي المنظمات الصحية ضد الاختبارات الجينية لهذه المتغيرات. كن على دراية بأن ادعاءات أن حمض الفوليك غير آمن للأشخاص الذين لديهم متغيرات MTHFR غير صحيحة. “يمكن لجسمك معالجة جميع الأنواع المختلفة من حمض الفوليك بأمان وفعالية ، بما في ذلك حمض الفوليك” إذا كان لديك هذا البديل الوراثي ، لكل مركز السيطرة على الأمراض. يجب أن يأخذ جميع الأشخاص الحوامل – بغض النظر عن حالتهم المتغيرة MTHFR حمض الفوليك ، وهو النوع الوحيد من حمض الفوليك الذي ثبت أنه يمنع عيوب الأنبوب العصبي ، طوال فترة الحمل.

أعراض متغيرات MTHFR

لا توجد أعراض جين MTHFR جوهرية. ومع ذلك ، يمكن أن ترتبط المتغيرات بمستويات Homocysteine ​​عالية أو طبيعية والتي تم ربطها بظروف صحية مختلفة.

ومع ذلك ، فإن البحث محدود ، ولم يظهر بشكل قاطع أن البديل يسبب بالفعل الحالة الصحية.

إعلان

يقول الدكتور إنج: “عندما يكون هناك شيء شائع جدًا ، فأنت بحاجة إلى دراسات من 10000 أو 100000 حالة وضوابط لتحقيق استنتاجات قوية”. الدراسات الحالية أصغر بكثير.

الظروف الصحية المرتبطة بمتغيرات MTHFR

تختلف الشروط المحددة المتعلقة بمتغير اعتمادًا على الطفرة التي لديك. مرة أخرى ، لا يزال البحث في هذه الروابط أولية والمقام الرئيسي الرئيسي هو مستويات Highocysteine ​​المرتفعة.

إعلان

إعلان

تشمل الظروف التي تم ربطها بمتغير C677T:

• ‌ الحمض النووي الريبي ‌ ، ارتفاع معتدل واسع النطاق في مستويات الحمض النووي
• ‌ بيلة الحمض الجنائزية ‌ ، وهي حالة نادرة تتميز بمستويات عالية جدًا من الحمض الاميني. هذا يمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية في المراهقين والشباب. كما أنه يزيد من خطر جلطات الدم ويؤثر على العيون والمفاصل.
• ‌ فقدان السمع المرتبط بالعمر ‌
• ‌ alopecia areata ‌ ، حالة المناعة الذاتية التي تسبب تساقط الشعر
• ‌ مضاعفات الحمل ‌ مثل تسمم الحمل (ارتفاع ضغط الدم) والإجهاض. (يشتبه الباحثون في أن هذه المضاعفات قد تسبب بالفعل مستويات عالية من الحمض النووي الريمي بدلاً من العكس ، وفقًا للمقال الوارد في ‌ Circulation ‌.)
• ‌ العيوب الخلقية للأنبوب العصبي ‌ مثل المظلي (عندما تكون أجزاء من دماغ الطفل وجمجمتها مفقودة) و spina bifida (التي تؤثر على العمود الفقري والنخاع الشوكي).
• ‌ مرض القلب ‌ بما في ذلك النوبة القلبية والسكتة الدماغية ومرض الشريان المحيطي وتصلب الشرايين (مرض الشريان التاجي)
• ‌ جلطات الدم ‌
• ‌ بعض أنواع السرطان ‌ بما في ذلك الثدي والمبيض

إعلان

إذا كان لديك متغير MTHFR ولكن لا يوجد تشوهات في مستويات الحمض النووي الريبي ، فلن تتأثر صحتك. كما لم يكن الجين مرتبطًا بالتوحد أو انقطاع الطمث. ولا تؤثر المتغيرات على مستويات هرمون الاستروجين.

عوامل الخطر

لا توجد عوامل خطر محددة لمختلف متغيرات MTHFR ، كما يقول الدكتور إنج.

إعلان

لكن معدل الانتشار يختلف باختلاف مجموعات عرقية مختلفة – حسب المقالة ‌ ‌ ، فإن طفرة MTHFR C677T موجودة في حوالي 20 إلى 40 في المائة من الأشخاص البيض أو من أصل من أصل إسباني في الولايات المتحدة و 1 إلى 2 في المئة من الأفراد السود. حوالي 8 إلى 20 في المائة من الأشخاص في أمريكا الشمالية وأوروبا وأستراليا لديهم نسختان من طفرة C677T.

تم العثور على متغير A1298C في 7 إلى 14 في المائة من الأشخاص في أمريكا الشمالية وأوروبا وأستراليا ، و 4 إلى 5 في المائة من الأشخاص ذوي الأصول الأسبانية و 1 إلى 4 في المائة من الأشخاص الآسيويين ، بمن فيهم الشعب الصيني.

إعلان

يمكن أن تتأثر مستويات الحمض النووي الريبي أيضًا بنقص الغذائي للفيتامينات B 6 و 12 وحمض الفوليك ، وانخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية ، والفشل الكلوي وكذلك السمنة ، أو مرض السكري ، وارتفاع ضغط الدم أو الكوليسترول ، من بين أمور أخرى.

التشخيص والاختبار

نادراً ما يكون اختبار متغيرات MTHFR ضروريًا واختبارًا إيجابيًا لمتغير لا معنى له.

بدلاً من ذلك ، إذا كان الأطباء يشتبهون في وجود مشكلة ، فيجب عليهم قياس مستويات الحمض الاميني الفعلية ، كما يقول الدكتور إنج. لا يوجد شيء يمكنك فعله حيال متغير الجين في MTHFR. ومع ذلك ، هناك طرق لتغيير مستويات الحمض الاميني ، وهي حمض الفوليك ومكملات B12. هناك أيضًا اختبارات لحمض الفوليك ، B6 و B12.

الاختبارات المنزلية التي تدعي أنها اختبار طفرات MTHFR غير ضرورية بنفس القدر. إذا شعرت أن الاختبار الوراثي MTHFR ضروري ، يقترح الدكتور إنج التحدث إلى مستشار وراثي.

وفقًا لمقالة ‌ Circulation ‌ ، فإن المجموعة الوحيدة التي قد تستفيد من الاختبار هي الأفراد الذين تقل أعمارهم عن 20 أو 30 عامًا والذين أصيبوا بنوبة قلبية أو جلطة في الدم التي قد تشير . بخلاف هذا ، افترض أن اختبارات MTHFR هي عملية احتيال. اختبارات الحمض الاميني ، رغم ذلك ، ليست كذلك.

خلصت العديد من المنظمات إلى أنه لا يوجد سبب لاختبار المتغيرات ، بما في ذلك فرقة عمل الخدمات الوقائية الأمريكية ، والأكاديمية الأمريكية لأطباء الأسرة ، والكلية الأمريكية للوراثة الطبية ، والكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء.

تقول كريستين جريفز ، دكتوراه في الطب ، وهي شركة OB-Gyn في مستشفى ويني بالمر للنساء والرضع في أورلاندو ، إن الاختبارات الجينية بشكل عام لا ينصح بها بشكل عشوائي لجميع النساء الحوامل. بدلاً من ذلك ، اعمل مع خبير لمعرفة ما إذا كان الشخص ضروريًا. وتقول: “تتغير الأبحاث طوال الوقت ، ومن المفيد أن يكون لديك دليل من خلال منطقة المجهول”.

إعلان

علاج

لا توجد علاجات لمتغيرات MTHFR – وفي الواقع ، لا تحتاج هذه المتغيرات في الواقع إلى معاملتها على أي حال. ومع ذلك ، هناك علاجات لمستويات الانفصال عن الانخفاضات المنخفضة وللحصول التي تظهر على هذه المتغيرات. عادة ، يمكن تخفيض مستويات الحمض الاميني مع فيتامينات B6 أو B12 أو حمض الفوليك أو مكملات حمض الفوليك.

يتم التعامل مع الظروف نفسها بغض النظر عما إذا كان لديك متغير الجين. لم يظهر خفض مستويات الحمض النووي الريمي في خطر انخفاض مرض القلب أو جلطات الدم.

متغيرات MTHFR والحمل

لا يعني وجود متغير MTHFR ، أو تشتبه في قيامك به ، أي شيء ستعمل خطأ في الحمل أو طفلك. عدم وجود ما يكفي من حمض الفوليك ، ومع ذلك ، يمكن أن يسهم في عيوب الأنبوب العصبي.

لهذا السبب يجب على جميع الأشخاص الحوامل (وكذلك نساء في سن الإنجاب وأولئك الذين يرضعون طبيعية) فيتامين قبل الولادة يحتوي على 400 ميكروغرام من حمض الفوليك كل يوم من الحمل بغض النظر عن حالة MTHFR ، لكل مركز السيطرة على الأمراض. هذا يمكن أن يقلل من فرص عيوب الأنبوب العصبي ولكن لا يزيل ، حيث أن حوالي 20 في المائة فقط من النساء اللائي يتحملن طفلًا يعاني من عيب في الأنبوب العصبي يعانين من مشاكل مع الحمضاترة. حمض الفوليك هو النوع الوحيد من حمض الفوليك الذي يمكن أن يقلل من هذا الخطر ، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض.

كان هناك بعض الالتباس حول ما إذا كان ينبغي أن يتناول الأشخاص الحوامل فيتامينات ما قبل الولادة التي تحتوي على حمض الفوليك أو مكمل آخر يعرف باسم حمض الفوليك MTHF. في حين أن هناك العديد من أشكال فيتامين B9 (ويعرف أيضًا باسم حمض الفوليك) ، إلا أن حمض الفوليك فقط ، وهو الشكل الاصطناعي ، يمكن أن يقلل من خطر عيوب الأنبوب العصبي ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض. (أي مكملات مع حمض الفوليك ، بغض النظر عن شكلها ، هي اصطناعية ، حتى تلك التي تحتوي على “حمض الغذاء الطبيعي” على الملصق ، لكل مركز السيطرة على الأمراض. ويشمل ذلك حمض الفوليك 5-MTHF.)

تنصح الكلية الأمريكية لأمراض النساء وأمراض النساء ومراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أخذ حمض الفوليك.

إعلان

إذا كان لدى المرأة تاريخ من عيوب الأنبوب العصبي ، فقد يوصي الأطباء بما يصل إلى 4000 ميكروغرام من حمض الفوليك ، كما يقول الدكتور غريفز. كما هو الحال دائمًا ، إذا لم تكن متأكدًا من أفضل نهجك مع المكملات الغذائية ، فتواصل مع مقدم الرعاية الصحية للحصول على توصية.

النظام الغذائي والمكملات

في حين أن بعض المتغيرات MTHFR مرتبطة بمستويات الانغماس في الحمض الاميني ، لذلك لا يمكن الحصول على ما يكفي من حمض الفوليك وفيتامين B6 وفيتامين B12 في نظامك الغذائي. حمض الفوليك وفيرة في الفواكه والخضروات (ابحث عن الخضار الورقية الخضراء مثل السبانخ) ، والخبز والحبوب المحصنة ، والبقوليات (العدس ، الحمص) والفاصوليا.

قد يوصى أيضًا بمكملات حمض الفوليك لبعض الحالات الصحية. قد تمنع المكملات السكتات الدماغية لدى الأشخاص الذين يعانون من أمراض القلب والأوعية الدموية الموجودة مسبقًا ، في مراجعة أكتوبر 2017 في المجلة الأمريكية الأمريكية للعلوم الطبية ‌.

أن تكون إيجابيًا للمتغير لا يعني أنك بحاجة إلى تجنب أي أطعمة أو كحول.

التكهن

لا يعني وجود متغير جين MTHFR أن لديك حالة طبية ، ولا تعرض لخطر واحد. لهذا السبب لا ينصح الاختبار الروتيني.

ترتبط بعض المتغيرات بمستويات مرتفعة من حمض الحمض الأميني ، والتي يمكن أن يكون لها عواقب صحية. لكن المستويات الأعلى من الحمض الاميني لها أسباب أخرى أيضًا. يختبر الأطباء أحيانًا نقص الحمض النووي الريبي حتى يتمكنوا من تصحيحه عن طريق إضافة حمض الفوليك وفيتامين B6 وفيتامين B12. يُنصح الأشخاص الحوامل ، على وجه الخصوص ، بأخذ 400 ميكروغرام من حمض الفوليك أثناء توقعهم.

إعلان

إعلان